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患苯丙酮尿症能结婚吗?

我家儿子出生就检查出来患了苯丙酮尿症,所以治疗比较早,而且也一直在坚持治疗,就连平时的饮食都是格外注意的,他的智力以及身体都是正常的,现在到了结婚年龄,我们父母还有他自己很担心有病是否能结婚。患苯丙酮尿症能结婚吗?
提问时间:2020-05-09
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  • 董孟
    董孟 主治医师
    三甲山东大学齐鲁医院 儿内科

    可以结婚但是一定要避免近亲结婚,如果妻子怀孕也要开展新生儿筛查,以早期发现,尽早治疗.对有本病家族史的孕妇必须采用DNA分析或检测羊水中蝶呤等方法对其胎儿进行产前诊断.苯丙酮尿症属于遗传性疾病,而且是隐性遗传。

    由于黑色素缺乏,患儿常表现为头发黄,皮肤和虹膜色浅.患儿尿液中常有令人不快的鼠尿味.同时,患儿易合并有湿疹,呕吐,腹泻等.低苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗经典型PKU的惟一方法,治疗的目的是预防脑损伤.对于非典型苯丙酮尿症的治疗除了饮食治疗以外,还应补充多种神经介质,如BH4,多巴,5-羟色胺,叶酸等.诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法.开始治疗的年龄愈小,效果愈好。

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