问题分析:您好,苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中,酶缺陷导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出,是较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。
意见建议:苯丙酮尿症患儿在出生后头几个月表现都可以是正常的,如果不加治疗,到1岁时他们的发育就明显迟缓,所以如果您宝宝是这个疾病的话,可以在医生的指导下进行低苯丙氨酸饮食疗法。
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