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患者提问

一个月的女宝宝第一次检查发现苯丙酮尿证而且是9.0

一个月的女宝宝第一次检查发现苯丙酮尿证而且是9.0然后又去大医院检查啦结果还没出来想问一下有事吗?
提问时间:2020-02-03
医生回复
  • 董孟
    董孟 主治医师
    三甲山东大学齐鲁医院 儿内科

    问题分析:您好,苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中,酶缺陷导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出,是较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。

    意见建议:苯丙酮尿症患儿在出生后头几个月表现都可以是正常的,如果不加治疗,到1岁时他们的发育就明显迟缓,所以如果您宝宝是这个疾病的话,可以在医生的指导下进行低苯丙氨酸饮食疗法。

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