福山型本型的主要特点为进行性肌营养不良伴广泛的神经系统先天畸形,包括大脑、小脑的脑回增多、增宽,脑沟变浅,脑白质广泛营养不良。
有时还伴有脑积水和视网膜变性。肌肉病理改变为肌纤维坏死、再生和肌间质增生,肌纤维merosin染色呈阳性表达。本型为常染色体隐性遗传,基因定位于9q31-33,编码蛋白为Fukutin。
日本多见,多在出生后6个月内发病,临床表现为肌力肌张力低下,抬头、端坐延迟,面肌受累明显,呼吸肌也可受累,仅少数患儿可独立行走,常有假肥大和关节挛缩,精神发育迟滞。
血CK常增加10~60倍。多在2~23岁内死亡。到正规医院治疗。
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