是常染色体显性遗传病，约50%患者有明显家族史。主要表现为面部、口唇周围和颊钻膜的色素沉着，以及胃肠道多发息肉，病理上为错构瘤。
内镜治疗，手术治疗，内外科合作治疗均可作为治疗该病的方法。波伊茨一耶格综合征宜早期发现，早期手术，防止恶变。
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