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马凡氏综合征遗传咨询（主动脉扩张）

大夫您好，兄长主动脉扩张符合马凡氏综合征的主要标准，基本被确诊为该病，该病为常染色体显性遗传，遗传率为50%，如何判定子女是否为患者，进行常染色体检查可以确定吗？谢谢您！

提问时间：2020-03-31

答医生回复

姜丽萍主任医师

三甲吉林市人民医院心血管内科

如果子女有明显体征和多系统特征性改变，可以临床确诊。基因检查目前准确率仅能大于50%，我们中心正在研究提高马凡综合症基因诊断准确率的办法。

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