典型病例表现鼻梁凹陷,眉距增宽,颧骨突出等特殊面容;代偿性骨髓细胞增生和容量扩大;成熟红细胞呈小细胞,低色素性,伴有较多靶形细胞;
有种族和家族史特征。本病病因目前尚未完全明了。本病诊断主要依据是贫血、黄疸为主,实验室检查为小细胞低色素性贫血及有靶形红细胞,网织红细胞增多,红细胞盐水渗透脆性减低。
重型患者末梢血尚可见有核红细胞及嗜多色性红细胞。此外,还可作抗碱血红蛋白(HbF)定量测定和血红蛋白电泳等特殊检查,现代医学对本病的治疗,显著贫血的重型患者可输血,必要时作脾切除。
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