羊水穿刺，与无创产前基因检查

无创产前基因检测是通过采集孕妇外周血(5ml，提取游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，得出胎儿患染色体非整倍性疾病（唐氏综合征，18三体，13三体）的风险率。

指导意见无创产前基因检测本来就是一种检测手段，所以也会存在假阳性及假阴性，但是概率毕竟很低。如果确实出现阳性结果，仍然可以做羊水穿刺检查。

无创检查只是避免了羊水穿刺可能引起胎儿流产的风险