神经纤维瘤又称神经纤维瘤病,是一种常染色体显性遗传疾病,不能完全治疗。这主要是由于基因缺陷引起的神经嵴细胞异常发育,所造成的多系统损害可以表现为皮肤牛奶咖啡斑,其可以是不同的形状和大小,边缘不规则,一般不突出皮肤,容易出现在躯干的非暴露部分。
有6个以上大于5毫米的皮肤牛奶咖啡斑,就可以作为诊断依据了。
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