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患者提问

我女儿已13岁了,被诊断为结节性硬化,但她的智力正

我女儿已13岁了,被诊断为结节性硬化,但她的智力正常,无癫痫发作,只是表现在皮肤上。我现想生育二胎,不知是否会出现同样的情况,请帮帮我
提问时间:2020-04-26
医生回复
  • 董孟
    董孟 主治医师
    三甲山东大学齐鲁医院 儿内科

    指导意见:结节性硬化多为常染色体显性遗传,也有散发病例。主要病变为中枢神经系统的胶质结节,皮肤(面部)皮脂腺瘤。

    建议患者用雷帕霉素治疗。雷帕霉素属于大环内酯类抗生素,配合抗癫痫治疗试试,减少复发为主。患者饮食避免辛辣刺激食物,戒烟酒避免过饱,多食豆制品、新鲜水果和蔬菜、乳制品,及高蛋 白和含磷脂丰富的食物。

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