轻度β地中海贫血

β地中海贫血(β-mediterraneananemia)是指β链的合成受部分或完全抑制的一组血红蛋白病患儿出生时无症状、多于婴儿期发病、生后3～6个月内发病者占50%、偶有新生儿期发病者发病年龄愈早、病情愈重严重的慢性进行性贫血、需依靠输血维持生命、3～4周输血1次、随年龄增长日益明显。治疗方案　1．治疗原则轻型地中海贫血不需治疗；中间型α地中海贫血应避免感染和用过氧化性药物、中度贫血伴脾肿大者可做切脾手术中间型β地中海贫血一般不输血、但遇感染、应激、手术等情况下、可适当予浓缩红细胞输注；重型β地中海贫血、高量输血联合除铁治疗是基本的治疗措施；造血干细胞移植(包括骨髓、外周血、脐血)是根治本病的惟一临床方法、有条件者应争取早行根治手术　2．输浓缩红细胞

(1)低量输血：单纯的输血或输红细胞最终导致血色病中等量输血疗法、使血红蛋白维持在60～70g/L实践证明、这种输血方法虽然使重型患者有望摆脱近期死亡的威胁、但患者的生存质量随年龄增长越来越差相当一部分患者于第2个十年内因脏器功能衰竭而死亡

(2)高量输血　①高量输浓缩红细胞的优点：纠正机体缺氧；减少肠道吸收铁；抑制脾肿大；纠正患儿生长发育缓慢状态　②方法：先反复输浓缩红细胞、使患儿血红蛋白含量达120～140g/L、然后每隔3～4周Hb≤80～90g/L时输注浓缩红细胞10～15ml/kg、使Hb含量维持在100g/L以上　3．铁螯合剂因长期高量输血、骨髓红细胞造血旺盛、无效红细胞生成以及胃肠道铁吸收的增加、常导致体内铁超负荷易合并血色病、损害心肝、肾及内分泌器官功能、当患者体内的铁累积到20g以上时、则可出现明显的中毒表现、故应予铁螯合剂治疗　4．造血干细胞移植(HSCT)HSCT、是当前临床上根治本病的惟一方法HSCT包括骨髓移植(BMT、脐血移植(UCBT、外周血造血干细胞移植(PBSCT)和宫内造血干细胞移植(IUSCT)迄今、全世界已成功开展HSCT1200例、其中BMT达1000余例、PBSCT10例、UCBT约30例、IUSCT2例研究发现、重型地贫的HSCT有其自身的特点　5．脾切除、大部分脾栓塞术　6．基因治疗从分子水平上纠正致病基因的表达、即基因治疗