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戈谢病原因是什么

我朋友去哦天去医院检查说是患有戈谢病，我想知道这个病的原因是什么啊？

提问时间：2020-06-11

答医生回复

高清歌副主任医师

三甲上海市第六人民医院内分泌科

戈谢病为常染色体隐性遗传，致病基因位于1号染色体。目前发现位于染色体1q21的GBA基因点突变。GBA基因可见到错义突变、剪接突变、转移突变、基因缺失、基因与假基因融合等。

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