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猫叫综合征到底是什么样的病情?

健康咨询描述:孩子生下来就就跟其他的小宝宝完全不一样,头非常的大,而且哭的声音有点像猫叫的声音,儿科医生说这种类型有可能是猫叫综合征, 想得到怎样的帮助:什么是猫叫综合征,
提问时间:2021-05-17
答医生回复
  • 董孟
    董孟 主治医师
    三甲山东大学齐鲁医院 儿内科

    你好, 猫叫综合征”是1963年法国科学家首先报告的一种特殊疾病,由于神经系统机能缺陷,病孩的哭声好像猫在叫一样。

    据大勇的主治医师王超介绍,这种病是由于5号染色体缺失了一个片段所引起的。该病在新生儿中的发病率是5万到10万分之一,而且这种患者很难经过儿童期,大都在婴儿期活到一两岁就夭折了,倘若能活到成年简直罕见。

    目前,全球“猫叫综合征”的患者也不超过200例。此外,这种患者骨骼、肌肉发育异常

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