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肝豆状核变性遗传的几率

肝豆状核变性 患者46岁女 发病22年 想咨询这种情况会不会遗传给子女 做什么检查能确诊是否患病
提问时间:2020-04-24
医生回复
  • 王海涛
    王海涛 副主任医师
    三甲山东第一医科大学第二附属医院 神经内科

    指导意见:肝豆状核变性系常染色体隐性遗传病,疾病的发生与性别无关,家族中患者的分布往往是散在的,近亲婚配时,子女遗传本病的发病率要比非近亲婚配者高。

    肝豆状核变性的诊断包括临床症状、体征以及血铜、尿铜、血清铜氧化酶以及肝功能检查等。在临床查体中,双眼K-F环的存在,可基本确诊此病。

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