指导意见:肝豆状核变性系常染色体隐性遗传病,疾病的发生与性别无关,家族中患者的分布往往是散在的,近亲婚配时,子女遗传本病的发病率要比非近亲婚配者高。
肝豆状核变性的诊断包括临床症状、体征以及血铜、尿铜、血清铜氧化酶以及肝功能检查等。在临床查体中,双眼K-F环的存在,可基本确诊此病。
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