问题分析：您好，此病包含一系列的遗传病，其中最具代表性的第21对染色体的三体现象，会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。
意见建议：21三体的患儿如果做了血染色体检查，21号染色体为三条或者是易位型的三体就能确诊。染色体检查基本不会出错。
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