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患者提问

医生您好,我想问一下我小孩的游离肉碱只有9.376

医生您好,我想问一下我小孩的游离肉碱只有9.376,参考值是10~58.还有
提问时间:2020-05-06
医生回复
  • 董孟
    董孟 主治医师
    三甲山东大学齐鲁医院 儿内科

    问题分析:发性肉碱缺乏症是肉碱转运体OCTN2功能缺陷所致的脂肪酸氧化代谢病,属于常染色体隐性遗传病。肉碱缺乏导致长链脂肪酸不能进入线粒体参与β氧化意见建议,使乙酰CoA生成减少,当机体需要脂肪动员供能时,组织不能得到足够能量,且细胞内脂质蓄积,继而出现一系列生化异常及脏器损害,如低酮型低血糖、扩张型心肌病、肝肿大、肌无力等

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