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我家的宝贝2个月,因胆汁粘稠造成了胆道淤积.现已冲

我家的宝宝2个月,因胆汁粘稠造成了胆道淤积.现已冲洗开,大便的颜色已变深.在冲洗前做的尿塞查的检测结果中,有稀特林蛋白缺乏症影起胆汁粘稠的结论.请问专家:什么是稀特林蛋白缺乏症?这个病是怎么得的?对人身有什么伤害?怎

提问时间：2020-05-30

答医生回复

董孟主治医师

三甲山东大学齐鲁医院儿内科

指导意见：希特林蛋白缺乏症是一类包含成年发作Ⅱ型瓜氨酸血症，和希特林蛋白缺乏所致新生儿肝内胆汁淤积症，两大疾病的常染色体隐性遗传性疾病。

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