问患者提问

胎兒羊水穿刺報告為46，xn，1qh+

懷孕6個月，之前堂篩為21三體高風險，所以做了羊水穿刺，昨天拿到報告，結果為46，xn，1qh+~~1號染色體次縊痕延長曾经治疗情况和效果:因為有腺肌症，所以怀孕很不容易，而且现在胎儿也已经6个多月了~~做3维B超也都一切正常。请问这样的胎儿能保留么？想得到怎样的帮助:请问1号染色体有这样的异常对胎儿会造成什么样的影响。能保留住胎儿，能生健康胎儿么？化验、检查结果:羊水穿刺報告為46，xn，1qh+

提问时间：2020-08-15

答医生回复

顾金萍主治医师

三甲上海市第一妇婴保健院产科

是嵌合体，一部分细胞是46,XN,1qh，一部分细胞是47,XN,1qh+,+13，1qh是1号染色体次溢痕延长，问题不大，一般认为是染色体多态性，但是+13就比较麻烦，意思是部分细胞多了13号染色体，正常人是46条染色体，会引起13三体综合征，是一种先天畸形，如果所有细胞都是这样出生后平均活不过100天，部分增多症状能轻一点，但是也不好说

相关问题