指导意见:甲基丙二酸血症是先天性有机酸代谢异常中最常见的疾患,据报告美国发病率约为1/29 000,加拿大为1/61 000[1]。
我国报道甚少,由于认识及生化检查技术的不足,诊断、治疗方面尚存在许多困难。本研究通过5例甲基丙二酸血症患儿的诊疗经过,对本症的诊断及治疗进行分析。
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