遗传性CAA是由特定基因突变引起的。荷兰HCHWA是一种常染色体显性遗传疾病,具有完全外显率。淀粉样蛋白沉积可以在这类病人的皮质和髓质血管中看到,但是在脑实质中没有发现神经纤维缠结。
这些病人脑血管中沉积的淀粉样蛋白与散发病例中的淀粉样蛋白相同,这可能是由21号染色体上淀粉样前体蛋白(APP)基因缺陷引起的。
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