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患者提问

婴儿有患苯丙酮尿症要怎么办?

宝宝刚出生不久,就查出患了苯丙酮尿症,采的脚跟血,医生说苯丙氨酸浓度偏高。宝宝看起来还比较正常,暂时没有特殊症状,准备去复查,希望宝宝没事。婴儿有患苯丙酮尿症要怎么办?
提问时间:2020-06-16
医生回复
  • 董孟
    董孟 主治医师
    三甲山东大学齐鲁医院 儿内科

    苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出.临床主要表现为智能低下,惊厥发作和色素减少.本病属常染色体隐形遗传.其发病率随种族而异,诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法.开始治疗的年龄愈小,效果愈好.应该保持良好的心态,提倡母乳喂养,给宝宝合理喂养,加强营养,防寒保暖,预防感冒。

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