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高苯丙氨酸血症

9个月宝宝得了高苯丙氨酸血症是由什么引起的?
提问时间:2020-03-11
答医生回复
  • 赵宇
    赵宇 副主任医师
    三甲齐齐哈尔中医院 中医科

    苯丙氨酸是人体代谢过程当中必须的氨基酸之一。高苯丙氨酸血症酸血症是氨基酸代谢障碍,属于常染色体隐性遗传。典型的临床表现为智力低下,惊厥发作和色素减少称之为苯丙酮尿症。

    当体内的苯丙氨酸含量超过正常两倍时应复查或者是采取静脉血测量含量超高时才能确诊。

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