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新生儿疾病筛查(含G6PD,CH,PKU,CAH,

新生儿疾病筛查(含G6PD,CH,PKU,CAH,GAL,地贫,质谱)其中(质谱)项目结果出现异常

提问时间：2020-02-04

答医生回复

董孟主治医师

三甲山东大学齐鲁医院儿内科

问题分析：你好，质谱是指的一种检查方法，质谱仪是分析仪器，检测的是先天性遗传性代谢疾病。意见建议：如果是遗传性代谢性疾病一般不能治愈，需要药物长期维持。
但一项两项异常不一定说明就是严重的代谢病。

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