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今年五月份生一男孩患有甲基丙二酸血症产前我有轻微贫

今年五月份生一男孩患有甲基丙二酸血症产前我有轻微贫血
提问时间:2020-04-29
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  • 董孟
    董孟 主治医师
    三甲山东大学齐鲁医院 儿内科

    问题分析:根据所述诊断比较明确:甲基丙二酸血症是一种常染色体隐性遗传疾病目前中国的发病率不详但第一胎患病第二胎患病率明显增高意见建议:建议最好妊娠后行必要检查排除一般通过胎盘绒毛细胞、羊水细胞酶学检查、母亲尿液及羊水甲基丙二酸测定可进行本症的产前诊断国内外取得了成功的经验曾有患儿经产前检查证实为脱氧腺苷钴胺素合成酶缺陷在出生前接受钴胺素治疗得到了有效的控制

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