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患者提问

你好我家女孩出生刚刚一个月医院打电话说苯丙酮偏高孩

你好我家女孩出生刚刚一个月医院打电话说苯丙酮偏高孩子现在一切正常
提问时间:2020-06-05
医生回复
  • 董孟
    董孟 主治医师
    三甲山东大学齐鲁医院 儿内科

    病情分析: 你好,苯丙酮偏高可能是苯丙酮尿症。苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。

    意见建议:再次抽血化验,以便确诊,应尽早进行饮食控制,可喂低苯丙氨酸奶粉,饮食控制年龄越小,效果就越好,出生一个月内开始治疗者,智力发育可接近正常,治疗要持续到青春期以后。

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