问题分析:你好,苯丙酮尿症是一般生后三天进食情况下采足跟血检查筛查,根据结果判断的。本病是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病,在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见。
意见建议:本病遗传方式为常染色体隐性遗传。你们双方都没有发病最常见的原因就是你们双方都是携带者,这情况你们生的宝宝发病率为25%。
筛查有异常不能确诊,医疗机构会通知再次去复查,检查后就可以确诊。
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