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患者提问

你好我的宝宝前天被通知疑似苯丙

你好我的宝宝前天被通知疑似苯丙酮尿症让我们去医院复查,已经正常复查正在等待结果,父母都没有遗传病,请问这种病确诊率高吗。
提问时间:2020-03-30
医生回复
  • 董孟
    董孟 主治医师
    三甲山东大学齐鲁医院 儿内科

    问题分析:你好,苯丙酮尿症是一般生后三天进食情况下采足跟血检查筛查,根据结果判断的。本病是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病,在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见。

    意见建议:本病遗传方式为常染色体隐性遗传。你们双方都没有发病最常见的原因就是你们双方都是携带者,这情况你们生的宝宝发病率为25%。

    筛查有异常不能确诊,医疗机构会通知再次去复查,检查后就可以确诊。

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