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请具体介绍一下苯丙酮尿症BH4型

提问时间：2020-05-24

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董孟主治医师

三甲山东大学齐鲁医院儿内科

你好，苯酮尿症是最常见的氨基酸代谢障碍性疾病，主要由于苯丙氨酸羟化酶或合成辅酶四氢生物喋呤的相关酶缺乏或活性降低，使体内组织不能将将苯丙氨酸转化为酪氨酸，BH4缺乏型神经系统症状出现早且重，常见肌张力减低，惊厥，智能落后明显。

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