病情分析:你好,13-三体综合表现是脑和内脏的畸形非常普遍,如无嗅脑,心室或心房间隔缺损、动脉导管未闭,多囊肾、肾盂积水等,由于内耳螺旋器缺损造成耳聋。
智力发育障碍见于所有的患者,而且程度严重,存活较久的患儿还有癫痫样发作,肌张功力低下等。意见建议:你好,导致13三体综合症的原因:这是染色体异常,无法确定具体原因。
无创DNA筛查不是确诊手段,接下来请做羊水穿刺染色体检查,这是确诊染色体异常的手段。如果羊水穿刺染色体检查确定是13三体,建议终止妊娠。
如果正常,可以继续妊娠。甲状腺疾病,目前有无甲状腺功能低下,请查血甲状腺功能,如果甲低,需服用药物优甲乐治疗,预防因甲低引起的胎儿智力低下。
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