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异戊酸血症

小孩现在10个月，体重只有6公斤。发热一个多月了，医生诊断是肺炎，可是现在肺炎好了。但他还是持续发热，在湖南湘雅医院检查，发现异戊酸肉碱水平升高，可能是异戊酸血症。请问异戊酸血症会不会影响他发热，发育迟缓也是异戊酸血症的

提问时间：2020-04-04

答医生回复

董孟主治医师

三甲山东大学齐鲁医院儿内科

您好，由于先天缺乏亮氨酸代谢酶（异戊酸辅酶Aiso-valeril CoA）致血中异戊酸量增加或从尿中经常大量排出异戊酸甘氨酸（异戊酸甘氨酸含合物）。
这个导致发烧，肺炎关系不大

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