苯丙酮尿症(PKU)是什么疾病?为什么不能治愈?

苯丙酮尿症是最常见的氨基酸代谢遗传性疾病之一。它是常染色体隐性遗传，新生儿疾病筛查是新生儿期诊断的有效方法，PKU新生儿筛查多采用Guthrie细菌生长抑制法或荧光法测定干血滤纸片中Phe浓度。

尿三氯化铁试验，用于未经治疗的较大婴儿和儿童的筛查。PKU主要采取低苯丙氨酸饮食治疗，以及药物治疗相结合。