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患者提问

ASXL1基因外显子13检测到突变

怀孕32周,检测结果显示:因为孕检白细胞高,医生让去做基因分子检测,结果显示 ASXL1 基因外显子13检测到突变,c.3041delG p.S1014Mfs
提问时间:2020-04-11
医生回复
  • 顾金萍
    顾金萍 主治医师
    三甲上海市第一妇婴保健院 产科

    问题分析:您好,ASXL1是Trithorax和Polycomb家族的增强子,在维持基因表达稳态中发挥着重要作用.在多种髓系肿瘤患者的造血细胞中都发现了ASXL1突变,包括慢性粒单核细胞白血病(43%)、骨髓增生异常综合征(14%)、骨髓增殖性肿瘤(10%)和急性髓系白血病(20%)等.ASXL1突变主要以移码突变和无义突变为主.ASXL1突变的广泛性表明它可能在髓系肿瘤的发病机制和恶性转化中发挥着重要作用,指导建议:建议进一步检查排除1下以上疾病的可能。

    基因突变是后天形成的,一般不会遗传给下一代。

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