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患者提问

产前检查亚甲基四氢叶酸还原酶CC型是-,CT型是+

产前检查亚甲基四氢叶酸还原酶CC型是-,CT型是+,TT型是-是什么意思?
提问时间:2020-02-21
医生回复
  • 赵宇
    赵宇 副主任医师
    三甲齐齐哈尔中医院 中医科

    健康指导:这个mthfr基因检测一般在孕检,生殖中心,神经内科,心内科,肿瘤内科检测的比较多,是检测亚甲基四氢叶酸还原酶的代谢能力的,正常的MTHFR活性才能维持叶酸甲硫氨酸循环的有效性,保证DNA的合成和甲基化的正常进行。

    若MTHFR酶活性发生变化,则导致5-甲基四氢叶酸生成障碍,引起DNA合成和甲基化异常、高同型半胱氨酸血症而导致多种遗传性疾病的发生。

    其中检测结果有三个基因型也就是CC型、CT型、TT型。CC表示酶活性100%,CT表示酶活性65%,TT表示酶活性30%,TT+表示酶活性更低。

    当然这个都是一个几率问题,有的检测基因型CC,但是还是会出现相关的遗传病,这是后来的突变导致,有的TT+但是也会出现不发病的情况。

    但是检测为高危的,建议跟着 医生的节拍来,注意生活和饮食,降低突变的几率。祝你健康!

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