新生儿疾病筛查查pku

你好，很高兴为你解答问题。PKU是苯丙酮尿症(Phenylketonuria，简称PKU)是先天代谢性疾病的一种，本症是由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致。

诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，主要是饮食疗法。饮食治疗的目的是保持血中苯丙氨酸在0.24～0.6mmol/L。

避免后遗症的发生。正规治疗，孩子以后会健康成长的。