21三体综合征又称先天愚型或唐氏综合症属常染色体畸变,是小儿染色体病中最常见的一种,21三体综合征即Down综合征(DSDownSyndrome),又称先天愚型(OMIM#190685)为染色体结构畸变所致的疾病,患者核型为47,XX(XY),+21,产生原因是卵子在减数分裂时21号染色体不分离,形成异常卵子。
年龄愈大,本病的发病率愈高。60%患儿在胎儿早期即夭折流产
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