苯丙酮尿症需要特殊饮食吗？

苯丙酮尿症（PKU）临床主要表现为智能低下惊厥发作和色素减少.本病属常染色体隐形遗传.分为两类典型PKU和BH4缺乏型PKU。

如果是典型PKU则采用低苯丙氨酸饮食，以淀粉类蔬菜水果等低蛋白食物为主.如果是BH4缺乏型PKU则除饮食控制外需给予2BH45-羟色胺和L-DOPA类药物.患儿长大以后要避免近亲结婚.开展新生儿筛查以早期发现尽早治疗.对有本病家族史的孕妇必须采用DNA分析或检测羊水中蝶呤等方法对其胎儿进行产前诊断.我国PKU患儿中约80%基因突变已明确还有约20%的基因突变机制未明。