您好苯丙酮尿症是一种可遗传的氨基酸代谢缺陷患者肝脏中缺乏苯丙氨酸羟化酶使得食物中的苯丙氨酸无法转化为酪氨酸结果导致大脑内苯丙氨酸聚集经转氨酶的作用转化为苯丙酮酸从而影响患者的大脑发育引起智力障碍和癫痫并使患者出现皮肤白化、头发变黄、尿液有鼠臭味等症状。
饮食治疗是一个长期而复杂的过程家长、医生、营养师需要长期配合使患儿血值控制良好又要使患儿营养物质摄入均衡低苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗苯丙酮尿症唯一有效的方法建议不要换定期复查
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