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地贫G6PD酶缺乏筛查

我现在怀孕有二个多月了，麻烦帮我看下地贫报告。HBA 96.5% 参考值95%-99%HBF 1.2% 参考值0.1%-2.7%HBA2 2.3% 参考值1.6%-3.5% 红细胞脆性%参考值（正常＞65）结果:＞65 高铁血红还原率%参考值（正常＞75）结果:35.33 偏低结论:未见HBH、HB BART"S和异常慢带。请问上面结果是什么意思？高铁血红还原率偏低才35.33

提问时间：2020-08-29

答医生回复

赵宇副主任医师

三甲齐齐哈尔中医院中医科

红细胞葡萄糖6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症，简称G6PD缺乏症，俗称“蚕豆病.是一种X连锁不完全显性遗传病，致病基因位于X染色体长臂2区8带（xq28）.男女均可患病，父亲遗传给女儿，不传给儿子；
母亲遗传给半数的女儿和儿子.我国华南及西南各省（广东、广西、云南及4川）等地为高发区，广东人的发病率达5-10%.患儿红细胞G6PD活性低下，平素或不出现症状，在某些诱因作用下，如进食蚕豆或其制品、使用伯氨喹啉型（氧化型）药物、使用樟脑丸、感染病菌等时，可发生血管内溶血，出现黄疸、贫血、血红蛋白尿、肝脾肿大等.新生儿早期在某些围产因素作用下，常并发新生儿高胆红素血症，严重者形成胆红素脑病导致智力低下等后遗症.G6PD活性可在干血标本上进行定性或定量检测.G6PD缺乏患儿应及早防治新生儿高胆红素血症及胆红素脑病，避免引起溶血的诱因，定期随访和监测。

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