病情分析:脊髓空洞症是由位于X染色体上的显性致病基因所引起的疾病。其特点是 ①不管男女,只要存在致病基因就会发病,但因女子有两条X染色体,故女子的发病率约为男子的两倍。因为没有一条正常染色体的掩盖作用,男子发病时,往往重于女子 ②病人的双亲中必有一人患同样的病(基因突变除外) ③可以连续几代遗传,但患者的正常女子不会有致病基因再传给后代 ④男病人将此病传给女儿,不传给儿子,女病人(杂合体)将此病传给半数的儿子和女儿。意见建议:脊髓空洞症的成因
1、先天发育异常 因脊髓空洞症常并发其它先天性异常如颅底凹陷、小脑扁桃体下疝、脊椎裂、脊柱侧弯畸形等,以及常有家族发病的倾向,故认为脊髓空洞症与遗传因素有关
2、脑脊液动力异常 脊髓空洞的病因及发病机制至今尚无统一的认识,临床工作中常见颅颈交界区的先天性畸形合并脊髓空洞症(以小脑扁桃体下疝畸形最为常见,空洞多见于颈段和上胸段脊髓内。一般认为小脑扁桃体下疝使该部位脑脊液循环不畅,导致脊髓受损形成脊髓空洞。另外,脊髓损伤、肿瘤等均可引起脊髓空洞形成
3、血液循环异常 由于供应脊髓的血液特循环异常,如脊前动脉受压或脊髓静脉回流受阻而引起脊髓内组织的缺血、坏死、液化,最后形成脊髓空洞。
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