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先天性结节硬化症这个病·能活多少岁1会遗传给下一代

先天性结节硬化症这个病·能活多少岁1会遗传给下一代吗
提问时间:2020-06-29
医生回复
  • 何宗全
    何宗全 主任医师
    三甲铜陵市人民医院 肝胆外科

    结节性硬化症(TSC是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征,也有散发病例,多由外胚叶组织的器官发育异常,可出现脑、皮肤、周围神经、肾等多器官受累,临床特征是面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。

    发病率约为1/6000活婴,男女之比为2:1。针对癫痫,可根据病人年龄及发作类型选用不同的抗癫痫药物,以局灶性怪作开始的癫痫可选用卡马西平。

    丙戊酸多用于全身性发作ACTH只用于婴儿痉挛发作。由于脑病变为多发性,外科手术效果不佳,但如果肿瘤位于重要部位引起惊厥发作时,可行胼胝体离断术。

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