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新生儿，氨基酸代谢异常，是什么

新生儿，氨基酸代谢异常，是什么病，严重吗

提问时间：2020-04-07

答医生回复

董孟主治医师

三甲山东大学齐鲁医院儿内科

问题分析：氨基酸代谢疾病分类：
1.苯丙酮尿症
2.酪氨酸血症
3.同型半胱氨酸血症
4.非酮症性高甘氨酸血症。意见建议：你好，请问是不是新生儿出生时做的筛查有问题呢，如果是的话，那就是苯丙酮尿症，建议遗传代谢疾病筛查明确诊断。

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