先心病的病因病理 病因 目前认为本病是多因素疾病属遗传因素和子宫内环境因素相互作用的结果 〃一)遗传因素 已有许多证据表明遗传因素的影响.患先心病的母亲和父亲其子女的先心病患病率分别为3%~16%和1%~3%远高于人群的患病率.有些先心病有显著的男女性别间发病差异.先心病中5%伴有染色体异常3%伴有单基因突变.许多遗传性疾病伴有先心病如染色体异常病中21三体综合征(先天愚型Down综合征等)18三体综合征(Edward综合征等)13三体综合征(Patau综合征等)等三体畸形病伴有先心病者分别占40%~45%50%~100%和80%~90%;
5染色体短臂缺失的猫叫综合征和性染色体异常的XO综合征(Turner综合征)分别有20%和35%伴先心病.单基因突变中常染色体显性遗传病的Holt-Oram综合征Noonan综合征Leop-ard综合征伴有先心者分别占100%50%和50%;
常染色体隐性遗传病的Ellis-VanCreveld综合征和X连锁遗传病的Gorlin-Goltz综合征分别有50%和10%伴先心病 〃二)子宫内环境因素 有引起先心病危险的因素包括 1.子宫内病毒感染 以风疹病毒感染最为突出妊娠初3个月内患风疹的母亲所产婴儿患肺动脉口狭窄和动脉导管未闭者多.这是由于病毒感染影响胎儿的心脏大血管正常时在妊娠第23个月发育形成之故.其他病毒如巨细胞病毒柯萨奇病毒疱疹病毒等的感染也有致采能 2.药物 妊娠早期用抗惊厥药尤其是苯妥英和三甲双酮其他药物如锂盐黄体酮华法林和苯丙胺等也可致心血管畸形 3.高原环境 高原地区氧分压低出生婴儿患动脉导管未闭和心房间隔缺损者较多 4.早产 早产儿尤其体重在2500g以下者患心室间隔缺损和动脉导管未闭较多.前者与心室间隔在出生前无足够时间完成发育有关;
后者与早产儿血管收缩反应在出生后还不够强不足以使动脉导管关闭有关 5.其他因素 高龄(35岁以上)营养不良患糖尿步酮尿病高钙血症的母亲羊膜蹭胎儿受压妊娠早期先兆流产放射线的使用等都有致先心病的可能 分型说明 传统是根据病人有否紫绀将先心病粗分为无紫绀型和紫绀型两大类.通过血流动力学检查用病理解剖和病理生理相结合的方法来分类则比较完善虽然一个病人同时有两种或以上畸形者也非少见 〃一)无分流类 左右两侧血液循环途径之间无异常的沟通不产生血液的分流也无紫绀.包括 1.发生于右心的畸形 有单纯肺动脉口狭窄肺动脉瓣关闭不全原发性肺动脉扩张其它肺动脉畸形(肺动脉缺如左肺动脉异常起源于右肺动脉等)原发性肺动脉高压双侧上腔静脉(左侧上腔静脉永存)下腔静脉引流入奇静脉系统等 2.发生于左心的畸形 有主动脉口狭窄主动脉瓣关闭不全二叶式主动脉瓣主动脉缩窄二尖瓣狭窄二尖瓣关闭不全三房心主动脉弓及其分支的畸形等 3.其他 还有右位心异位心和房室传导阻滞等均可合并其它先心病 〃二)有左至右分流类 左右两侧血液循环途径之间有异常的沟通使动脉血从左侧心腔的不同部位分流入静脉血中无紫绀.包括 1.分流发生在心房水平 有心房间隔缺损部分性肺静脉畸形引流等 2.分流发生在心室水平 有心室间隔缺损(包括左心室-右心房沟通) 3.分流发生在大动脉水平 有动脉导管未闭主动脉-肺动脉间隔缺损等 4.分流发生在主动脉及其分支与右心之间 有主动脉窦动脉瘤破裂入右心冠状动脉右心室瘘左冠状动脉异常起源于肺动脉等 5.分流发生在多处水平 有心内膜垫缺损心房心室联合缺损心室间隔缺损伴动脉导管未闭等 〃三)有右至左分流类 左右两侧血液循环途径之间有异常的沟通使静脉血从右侧心腔的不同部位分流入动脉血中故有紫绀其中有些又同时有左至右分流.包括 1.肺血流量减少和肺动脉压减低者 有法乐综合征大血管错位伴肺动脉口狭窄右心室双出口伴肺动脉口狭窄单心室伴肺动脉口狭窄主动脉干永存而肺动脉细小三尖瓣闭锁三尖瓣下移畸形伴心房间隔缺损肺动脉瓣闭锁腔静脉引流至左心房肺动静脉瘘等 2.肺血流量增加者大血管错位右心室双出口伴心室间隔缺损主动脉干永存而肺动脉粗大完全性肺静脉畸形引流单心室伴低肺动脉阻力单心房三尖瓣闭锁伴室间隔大缺损心房间隔缺损伴腔静脉引流至左心房等 3.肺动脉压增高者 有艾森曼格综合征右心室双出口伴肺动脉阻力增高主动脉瓣闭锁二尖瓣闭锁主动脉弓离断大血管错位伴肺动脉高压单心室伴肺动脉阻力增高完全性肺静脉畸形引流伴肺动脉阻力增高等 我国大系列的先心病病种分析资料显示儿童尸检儿童临床和成人临床中常见的先心病排列顺位略有不同.尸检资料示它们的常见性依次为心室间隔缺损心房间隔缺损主动脉缩窄动脉导管未闭大血管错位肺动脉口狭窄法乐四联症和动脉干永存等.儿童临床资料则依次为动脉导管未闭法乐四联症心室间隔缺损心房间隔缺损肺动脉口狭窄房室共道永存艾森曼格综合征大血管错位和三尖瓣下移畸形等.成人临床资料则依次为心房间隔缺损动脉导管未闭心室间隔缺损肺动脉口狭窄法乐四联症艾森曼格综合征主动脉缩窄主动脉口狭窄主动脉窦动脉瘤和大血管错位等 常见的先心病的病种在儿童与成人中略有不同的原因主要是有些畸形引起血流动力学的改变较早和较显著因而在儿童期即出现症状或并发症引起病孩及其父母的注意较早得到确诊.而有些则相反.复杂(几种畸形同时存在)而严重的畸形在婴儿期即引起机体所不能耐受的血流动力学改变可导致病婴的死亡.事实上先心病病人的死亡主要发生在出生后数月的婴儿期中因此而病殁的婴儿其病种又与儿童和成年期的有所不同。
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