希特林蛋白缺乏症基因分析结果

因未见您小孩的临床症状和体征的描述，但从您所说的检测而言，应该是北大是根据临床相关症状和治疗情况得出的临床诊断。

其实这您没什么可怀疑的，该病本身可以在不同的位点发生突变所引起，您检测的只是该病的基因突变的热点，即常见的几个位点，至于是否是其他位点的问题就不确定，您完全可进一步完善相关基因检测。

具体的您可直接向他们咨询，同样我也学习了。谢谢！