本病特征为钙化的软骨持久存在,引起广泛的骨质硬化,重者髓腔封闭,造成严重贫血。石骨症又叫做骨硬化病,是一种比较少见的全身性骨结构发育异常的疾病,病变多见颅骨。
本病常为家族性,绝大多数病例为隐性遗传。
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