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患者提问

猫叫综合征临床症状是怎样的啊

健康咨询描述:好几天了,孩子就是出生之后开始特别的容易哭闹呢,也不知道是不是不舒服,而且我发现孩子哭声有些怪异,和猫叫相似,去医院做了一下检查,是猫叫综合征 想得到怎样的帮助:猫叫综合征临床表现是?
提问时间:2022-02-18
医生回复
  • 王一清
    王一清 主治医师
    三甲成都市中西医结合医院 妇产科

    你好,猫叫综合征(catscrysyndrome)是由于第5号染色体短臂缺失(5p缺失)所引起的染色体缺失综合征,又称5号染色体短臂缺失综合征,为最典型的染色体缺失综合征之一。

    临床主要表现为出生时的猫叫样哭声,头面部典型的畸形特征,小头圆脸、宽眼距,小下颌、斜视,宽平鼻梁及低位小耳等,生长落后及严重智力低下

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