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患者提问

先天性肌强直的检查方式是怎么样的?

跪求先天性肌强直的检查方法?没有做过这些检查不大清楚请医生为我解答感谢感谢再感谢
提问时间:2020-04-22
医生回复
  • 王海涛
    王海涛 副主任医师
    三甲山东第一医科大学第二附属医院 神经内科

    检查包括以下项目 1.肌电图检查 出现肌强直电位插入电位延长扬声器发出轰炸机俯冲般或蛙鸣般声响肌肉活组织检查示肌纤维肥大、核中心移位、横纹欠清受累肌易发生中央成核作用增大的肌纤维含较多正常结构的肌原纤维电镜观察未发现显著形态学改变血清肌酶正常肌电图检查时显示肌强直反应即在通电中肌肉持续收缩停电后徐徐缓解出现肌强直放电; 肌电图呈典型的肌强直电位婴儿早期肌电图可见肌强直放电约1/3的本病患者有心电图改变; 2.心电图检查 ∩呈高血钾改变; 3.本病产前诊断可行羊水或绒毛膜、绒毛组织活检检测CTG重复序列但不能预见伴扩增突变的胎儿是先天型或其他类型的强直性肌营养不良; 4.血、尿、便常规检查正常血清肌酸磷酸激酶正常; 5.特殊试验 ∩根据遇冷出现肌强直以及肌无力活动后反而加重等临床特征予以诊断若诊断有困难时可做下列特殊试验(1)冷水诱发实验 将手及前臂浸入11-13℃冷水数分钟至40分钟可诱发肌强直及肌无力;(2)钾负荷试验 让疑诊者口服氯化钾后看能否诱发明显的肌无力钾盐诱发的无力一般在1小时内达高峰1.5小时恢复正常钾盐应从小量开始避免心律失常

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