结节性硬化症又称Bournerille病,是一种常染色体显性遗传性疾病,基因定位在第9号染色体长臂上.大多表现为癫痫,智能减退和特殊面痣三大特点.头颅CT可见脑室壁,皮质下,基底核等部位多发结节型钙化灶.皮肤损害最常见,最有特征意义.婴儿时期常表现为婴儿痉挛症,以后发展为部分性或全身型发作.本病目前无特殊疗法,主要是控制癫痫发作和延缓智能障碍的发展,药物治疗癫痫无效者可行手术切除病灶,预后差。
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