除了唐氏筛查可以通过羊水穿刺来检查遗传物质，这个检查的准确率高达百分之九十多。唐氏是比较重要的检查，主要是筛查唐氏综合征的患儿，以后可以进行超声检察，尤其是四维以及心脏的检查最重要，所以也称之为大排畸检查。
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