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神经节苷脂沉积病是什么？

我表舅家的孩子前几天住院了，我去医院看孩子，发现他的额头有点凸凹鼻梁也有点塌陷，医生说他还有牙龈增生。孩子患上了神经节苷脂沉积病。

提问时间：2020-02-09

答医生回复

王海涛副主任医师

三甲山东第一医科大学第二附属医院神经内科

你好。神经节苷脂沉积病为一组常染色体隐性遗传性疾病。神经节苷脂水解代谢中不同酶的缺乏引起不同物质在神经组织中的沉积而致病。
主要是婴幼儿发病，90%见于犹太人。随着病情发展，临床症状体征多样，特别是应注意合并的智能发育迟缓、失明、癫痫、肺部感染、跌伤等。

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