苯丙酮尿正常，PHE异常需复查

有可能是血Phe升高，但没有达到诊断标准，最好咨询进行筛查的单位。经典苯丙酮尿症确诊值是血苯丙氨酸＞20mg/dl（1200μmol/L），<2mg/dl（120μmol/L）属正常，血苯丙氨酸＞2mg/dl需要复查，在4-16mg/dl之间者也可进一步做苯丙氨酸负荷试验，试验后血苯丙氨酸<20mg/dl，诊断高苯丙氨酸血症；

高于20mg/dl可以诊断为苯丙酮尿症。