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患者提问

唐氏综合症是啥

我最近检查出怀孕了,需要进行孕检,想问一下,唐氏综合症是什么?
提问时间:2020-05-20
医生回复
  • 王一清
    王一清 主治医师
    三甲成都市中西医结合医院 妇产科

    唐氏综合症指21-三体综合症,也叫做先天愚型,是由染色体异常引起的疾病,染色体检查发现21号染色体多一条,可以根据基因具体分为标准型,异位型和嵌合型。

    多引起早期流产,即便胎儿存活,多伴有明显特殊异常面容以及先天畸形。会出现面容为眼距宽、眼裂小、双眼上吊、塌鼻梁、外耳小、舌肥厚、草鞋足等,多同时合并心脏畸形,成长过程中会明显影响智力发育。

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