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患者提问

唐氏筛查显示神经管缺陷风险高危

在孕周16+6的时候做了唐氏筛查,昨天难道报告,其中显示神经管缺陷风险高危,AFPMOM3.55,医生建议20周做B超看,可以看得出来,但是在家空等1个月实在难熬,请问有没有什么适时的检查手段,可以尽早排除忧患。
提问时间:2020-04-17
医生回复
  • 顾金萍
    顾金萍 主治医师
    三甲上海市第一妇婴保健院 产科

    从你的检查结果分析,神经管缺陷呈高风险,提示胎儿患上唐氏综合症的几率比较大。虽然三维彩超或四维彩超可作为唐氏综合症的检查方法,但不是确诊的方法。

    指导意见建议你近期到医院进行羊水穿刺的检查,这是排除胎儿患上唐氏综合症的依据。羊水穿刺可以做胎儿染色体核型分析、染色体遗传病诊断,也可用羊水细胞DNA做出基因病诊断、代谢病诊断和诊断胎儿开放性神经管畸形等。

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